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21一三体综合征（又称先天愚型,即Down综合征）是最常见的一种常染色体异常疾病,新生儿中的发病率约0.7％～2％,男女无明显差别.其发生与母亲年龄较为密切,一般认为母龄大于35岁者,随着年龄的增加,生育患儿的频率显著上升.
诊断 （一）临床表现 1.特殊"痴呆面容" 两眼距离增宽眼裂小,外眼角向上,内疵赘皮明显,塌鼻梁,婴幼儿时常张口伸舌. 2.智力低下
患者智商通常在25一50之间,常有语言发育障碍,抽象思维能力差. 3.先天多发畸形 新生儿期多一个第三囟门,枕部扁平,蹼颈.可有小头,裂唇,裂腭.
四肢软而无力,通贯手,小指第二节缺如或短,且内弯,两足呈"草鞋足"（第一,二趾间距离增宽）.可有多指趾.
约50％患者有先天性心脏病,常见是室间隔缺损,房室通道,房间隔缺损和动脉导管未闭.
此外,男性婴儿常伴隐睾症,部分患者有各种各样的消化道畸形,如十二指肠狭窄,巨结肠等.
4.其他表现患者常存在免疫缺陷,呼吸道感染率高,急性白血病的发病率较同龄高10－20倍,患者常因合并急性感染疾病导致幼年死亡. （二）细胞遗传学检查
对临床怀疑和诊断21一三体综合征的对象,应进行外周血淋巴细胞培养,显带染色体核型分析确诊.21一三体综合位患儿染色体核型常有以下几种： 1.21一三体型
患者体细胞内多了一条21号染色体,染色体核型为47,XY或XX,＋21.此类型最常见,约占90%-95％.这条额外的21号染色体来自双亲之一的生殖细胞,在形成过程中发生染色体不分离畸变.
2.易位型
约3％－5％患者的染色体核型为易位型,包括D/G（即D组的13或14或15号染色体与21号染色体联接在一起）或G/G（即G组的22号染色体与21号染色体联接在一起）易位,以14/21易位为常见.这一类型的21一三体综合征,部分患儿父母的染色体检查结果正常,但有部分患儿是由于双亲之一是外表正常的平衡易位携带者遗传而来.
3.嵌合型
患者体内一部分细胞正常,另一部分细胞内多一条21号染色体,核型为46／47＋21.此型约占全部病例的1％.其主要症状表现和病情轻重取决于异常细胞与正常细胞之间的比例,一般较纯合的21一三体染色体综合征为轻,应引起警惕和重视.
治疗 1.预防患儿出生
对可能分娩21一三体综合征的高危孕妇,通过采集绒毛或羊水,应用细胞遗传学方法,进行细胞培养,染色体显带核型分析确定诊断.随着细胞分子生物学技术的发展,引物原位DNA合成（PRINS）技术已开始在产前诊断中研究和应用.通过产前诊断,可预防患儿出生.
2.药物治疗
目前尚无特殊,确切的药物治疗方法.可选用某些促进脑细胞代谢和营养的药物,诸如脑活素,谷氨酸,γ一氨酪酸,胞二磷胆碱等,但不能根本上解决疾病的治疗.
3.护理和训练 目前,对21一三体综合征虽还不能有效治疗,但经细心照料和适当训练,有可能使病人得到进步和提高. 4.对症治疗
患儿由于存在先天异常,同时容易继发和并发各种感染或疾病,应根据每一患儿的情况,进行适当治疗.
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